Mehr als nur Kleinwuchs – Achondroplasie im Spotlight

Infos

Fachzeitschrift: pädiatrische praxis

Autor: Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Högler, FRCPCH

Basispunkte: 2

Zusatzpunkte: 1

Zeit: 90 Minuten

Gültig bis: 2027-02-23

Zert. Stelle: Bayrische Landesärztekammer

Beschreibung:

Vom Neugeborenen bis ins Erwachsenenalter: Ein Leitfaden fur die Praxis. Achondroplasie, die häufigste Form von dysproportioniertem Kleinwuchs, bringt komplexe Risiken mit sich: zervikomedulläre Kompression, Hydrozephalus, schwerwiegende Atemwegsprobleme im Säuglingsalter, Rückenschmerzen und Haltungsschäden. Interdisziplinäre Betreuung, Frühdiagnostik und neue Therapien wie CNP-Analoga und FGFR3-Inhibitoren verbessern das Wachstum und eröffnen Betroffenen neue Chancen für ein gesünderes Leben.

Transparenzinformation
Die Bundesärztekammer und die Bayerische Landesärztekammer fordern auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die (Arzneimittel)industrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung der beteiligten (Arzneimittel)firma sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.
Interessenkonflikte der Autoren: Bei der Erstellung dieser von der Bayerischen Landesärztekammer zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden keine Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org). Relevant ist der Zeitraum der letzten zwei Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME durch Mediengruppe Oberfranken – Fachverlage GmbH & Co. KG bei der Bayerischen Landesärztekammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.
Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter: Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurden im Vorfeld der Zertifizierung bei der Bayerischen Landesärztekammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.

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Fragen

1 von 10

Welche Aussage zur Vererbung der Achondroplasie ist korrekt?

A) Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und zeigt eine unvollständige Penetranz.

B) Heterozygote Träger bleiben meist asymptomatisch.

C) Etwa 80 % der Fälle entstehen de novo ohne positive Familienanamnese.

D) Homozygote Betroffene haben eine mildere Verlaufsform.

E) Die Achondroplasie hat eine ca. 70 % Penetranz.

Welche genetische Veränderung liegt der Achondroplasie in über 99 % der Fälle zugrunde?

A) Loss-of-function-Mutation im FGFR2-Gen

B) Gain-of-function-Mutation im FGFR3-Gen am Codon 380

C) Deletion im STAT-Signalweg

D) Mutation im Kollagen-Typ-II-Gen

E) Gain-of-function-Mutation im COL1A1-Gen

Was ist die direkte Folge der genetischen Veränderung bei Achondroplasie auf zellulärer Ebene?

A) Gesteigerte Proliferation und Hypertrophie von Chondrozyten

B) Liganden-abhängige Aktivierung vom FGFR3-Rezeptor

C) Hemmung der Chondrozytenproliferation und -differenzierung in der Wachstumsfuge

D) Beschleunigte enchondrale Ossifikation

E) Unterdrückung der Signalkaskade mit subsequenter Verbreiterung der Wachstumsfuge

Sie untersuchen ein neugeborenes Kind. Welcher der folgenden Befunde ist typisch für Patientinnen und Patienten mit Achondroplasie?

A) Mikrozephalie und distale Extremitätenverkürzung

B) Rhizomeler Kleinwuchs mit Makrozephalie und Trident-Hand

C) Normale Körperproportionen mit isolierter Kyphose

D) Intelligenzminderung und muskuläre Hypertonie

E) Rhizomelie und Mikrozephalie

Aufgrund von Apnoen und Tonusveränderungen eines Säuglings mit Achondroplasie hegen Sie den Verdacht auf eine Foramen-magnum-Stenose. Welche abklärende Maßnahme ist nun indiziert?

A) CT des Thorax

B) Routine-Röntgen der Wirbelsäule

C) MRT von Schädel und Halswirbelsäule mit AFMS-Bewertung

D) Abwarten bis zum 2. Lebensjahr

E) Alleiniges Apnoe-Monitoring, um eine mögliche Schlafapnoe zu diagnostizieren, ist ausreichend.

Eine Beurteilung des kindlichen Wachstums ist bei jeder pädiatrischen Untersuchung obligat. Auf was muss man bei Patientinnen und Patienten mit Achondroplasie zusätzlich achten?

A) Das Wachstum sollte anhand Achondroplasie-spezifischer Kurven beurteilt werden.

B) Das Fehlen des pubertären Wachstumsschubs ist als normal zu werten.

C) Standard-Wachstumskurven sind ausreichend.

D) Kopfumfangsmessungen sind klinisch irrelevant.

E) Die Gewichtszunahme eines Kindes mit Achondroplasie ist größer als die eines normalwüchsigen Säuglings.

Welche Aussage zur Diagnostik der Achondroplasie ist korrekt?

A) Die molekulargenetische Diagnostik ist essenziell für die Erstdiagnose, da der klinische Phänotyp unspezifisch ist.

B) Eine rhizomelische Verkürzung von Humerus und Femur mit verringerter Armspannweite im Verhältnis zur Körperhöhe ist typisch.

C) Die Achondroplasie ist pränatal erst ab der Geburt sicher diagnostizierbar.

D) Radiologische Befunde sind für die Therapieplanung nicht relevant.

E) Aufgrund zahlreicher Fortschritte der letzten 10 Jahre kann man auf die molekulargenetische Diagnostik immer verzichten.

Warum wird Wachstumshormon (GH) heute nicht als Standardtherapie bei Achondroplasie empfohlen?

A) Wegen schwerer neurologischer Nebenwirkungen

B) Weil GH die FGFR3-Mutation verstärkt

C) Weil GH zwar die Wachstumsgeschwindigkeit moderat erhöht, aber weder die Endgröße normalisiert noch typische Komplikationen relevant verbessert

D) Weil GH nur pränatal wirksam ist

E) Weil GH in der therapeutischen Dosis chondrotoxisch wirkt

Vosoritid führte in einer Phase-3-Studie bei Kindern zu einer Zunahme der jährlichen Wachstumsgeschwindigkeit von 1,57 cm/Jahr (Dosierung 15 µg/kg). Auf welchem Wirkmechanismus beruht dieses Medikament?

A) Direkte Hemmung des FGFR3-Rezeptors durch Tyrosinkinase-Blockade

B) Stimulation der enchondralen Ossifikation über NPR2 mit Downregulation des MAPK-Signalwegs

C) Aktivierung von STAT1 zur Förderung des Knochenwachstums

D) Hemmung der Osteoklastenaktivität

E) Rekombiniertes FGFR3-Molekül, welches als Köderrezeptor agiert, um die Signalkaskade zu unterdrücken

Welche Aussage zur multidisziplinären Versorgung von Menschen mit Achondroplasie trifft am ehesten zu?

A) Die multidisziplinäre Betreuung ist primär im Kindesalter relevant und im Erwachsenenalter von untergeordneter Bedeutung.

B) Die Versorgung sollte ausschließlich in spezialisierten Zentren erfolgen, da niedergelassene Pädiater oder Hausärzte keine koordinierende Rolle haben.

C) Regelmäßige Kontrollen sind vor allem im Erwachsenenalter notwendig, da Komplikationen erst dann auftreten.

D) Die multidisziplinäre Versorgung beeinflusst hauptsächlich die Körpergröße, hat jedoch keinen relevanten Effekt auf Komplikationen oder Lebensqualität.

E) Eine lebenslange multidisziplinäre Betreuung mit koordinierender Rolle des niedergelassenen Pädiaters oder Hausarztes kann Komplikationen reduzieren, die Lebensqualität verbessern und Hospitalisierungen vermeiden.