Klinische Intelligenz: Die Richtigen Fragen auf dem Weg zur Diagnose des Morbus Pompe

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Infos

Fachzeitschrift: neuro aktuell

Autor: Dr. med. Nam Nguyen-Younossi

Basispunkte: 1

Zusatzpunkte: 1

Zeit: 45 Minuten

Gültig bis: 2026-07-09

Zert. Stelle: Bayrische Landesärztekammer

Beschreibung:

Morbus Pompe, eine erbliche Stoffwechselerkrankung, führt durch Enzymmangel zur Glykogenansammlung in Zellen. Die adulte Form (LOPD) manifestiert sich oft spät mit Gliedergürtelschwäche, aber auch unspezifischen Symptomen wie Rückenschmerzen oder Fatigue, häufig aber mit einer frühen Atemmuskelbeteiligung. Die Diagnose erfordert Anamnese, körperliche Untersuchung, CK-Bestimmung, EMG und Muskel-MRT. Letztendlich sichern Enzymdiagnostik und Genetik die Diagnose. Die frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da Enzymersatztherapien verfügbar sind, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.

Transparenzinformation

Die Bundesärztekammer und die Bayerische Landesärztekammer fordern auf, mehr Transparenz bei der Förderung von ärztlichen Fortbildungen bzw. CME zu schaffen. Fortbildungsveranstalter sind gehalten, potenzielle Teilnehmer von Fortbildungen darüber zu informieren, in welchem Umfang und zu welchen Bedingungen die (Arzneimittel)industrie die Veranstaltung unterstützt. Dieser Verpflichtung kommen wir nach und informieren Sie hier über die Höhe der Förderung der beteiligten (Arzneimittel)firma sowie über mögliche Interessenkonflikte der Autoren.

Diese Fortbildung bzw. CME erhielt für den aktuellen Zertifizierungszeitraum von 12 Monaten eine finanzielle Förderung von: Westermayer Verlag-GmbH mit 300 Euro.

Interessenkonflikte der Autoren: Bei der Erstellung dieser von der Bayerischen Landesärztekammer zertifizierten Fortbildung bzw. CME bestanden keine Interessenkonflikte im Sinne der Empfehlungen des International Committee of Medical Journal Editors (www.icmje.org). Relevant ist der Zeitraum der letzten zwei Jahre vor Einreichen der Fortbildung bzw. CME durch Mediengruppe Oberfranken – Fachverlage GmbH & Co. KG bei der Bayerischen Landesärztekammer. Diese Angaben erfolgen selbstverantwortlich durch die Autoren.

Wissenschaftliches Lektorat und neutrale Gutachter: Aktualität der medizinischen Inhalte, Produktneutralität und Werbefreiheit dieser Fortbildung bzw. CME wurden im Vorfeld der Zertifizierung bei der Bayerischen Landesärztekammer durch ein wissenschaftliches Lektorat und ein Review mit zwei Gutachtern geprüft.

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Fragen

1 von 10

1. Welches Enzym ist bei Morbus Pompe defizient?

2. Wie hoch ist die Enzymrestaktivität bei der infantilen Form (IOPD) von Morbus Pompe typischerweise?

3. Was gilt nicht als typisches alleiniges Erstsymptom bei der adulten Form (LOPD)?

4. Welches Symptom steht bei der adulten Form (LOPD) meist im Vordergrund?

5. Welche Aussage zur Muskel-MRT bei LOPD trifft zu?

6. Welche Muskelgruppe ist im frühen Verlauf der LOPD besonders betroffen?

7. In welchem Rahmen liegt meist die CK-Erhöhung bei Morbus Pompe (LOPD)?

8. Wie wird die Diagnose Morbus Pompe letztlich gesichert?

9. Welcher der folgenden Befunde ist bei Morbus Pompe häufiger als in der Allgemeinbevölkerung?

10. Welche Therapien sind für Morbus Pompe zugelassen?