Patientenrelevante Diagnostik und Therapiemöglichkeiten bei ENSE

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Infos

Fachzeitschrift: CONCEPT OPHTHALMOLOGIE

Autor: Prof. Dr. med. Ulrich Kellner

Basispunkte: 1

Zusatzpunkte: 1

Zeit: 45 Minuten

Gültig bis: 2026-12-18

Zert. Stelle: Bayrische Landesärztekammer

Beschreibung:

Von erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen (ENSE) sind allein in Deutschland rund 80.000 Menschen betroffen – mit weitreichenden Folgen. ENSE bilden die häufigste Erblindungsursache bei Menschen unter 65 Jahren in industrialisierten Ländern. Der Artikel beleuchtet aktuelle Herausforderungen, moderne Diagnoseverfahren und Wege zur bestmöglichen Versorgung von ENSE-Patienten.

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Fragen

1 von 10

1. Wie viele Gene sind bislang als ursächlich für ENSE identifiziert worden?

2. Welcher Anteil der ENSE-Patienten erlebt eine Reduktion des Lebenszeitverdienstes um etwa ein Drittel?

3. Welche Methode ist am sensitivsten für Frühveränderungen bei ENSE?

4. Welche klinische Diagnose ist am häufigsten unter den ENSE-Patienten?

5. Welcher der folgenden Punkte ist KEIN häufiger Grund für eine verzögerte Diagnosestellung bei ENSE?

6. Für welche Diagnose ist eine ergänzende Fluorescein-Angiografie bei ENSE besonders indiziert?

7. Welche Aussage zur molekulargenetischen Diagnostik bei ENSE ist korrekt?

8. Wie hoch ist die Erfolgsquote der molekulargenetischen Diagnostik bei ENSE derzeit?

9. Was ist aktuell die einzige zugelassene Gentherapie bei ENSE?

10. Welche Therapieoption ist bei Abetalipoproteinämie, Refsum-Syndrom und Atrophia gyrata indiziert?